702365002: aciduria malónica y metilmalónica combinada (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Combined malonic and methylmalonic aciduria

\Autosomal hereditary disorder\Combined malonic and methylmalonic aciduria

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Combined malonic and methylmalonic aciduria

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Combined malonic and methylmalonic aciduria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\Combined malonic and methylmalonic aciduria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\Combined malonic and methylmalonic aciduria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\Combined malonic and methylmalonic aciduria
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\Combined malonic and methylmalonic aciduria
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\Combined malonic and methylmalonic aciduria
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\Combined malonic and methylmalonic aciduria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Combined malonic and methylmalonic aciduria	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria	es un[a]	aciduria malónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria	es un[a]	Methylmalonic acidaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2528071000209112	CMAMMA - aciduria malónica y metilmalónica combinada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2995217019	CMAMMA - combined malonic and methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995400012	Combined malonic and methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995645019	Combined malonic and methylmalonic aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3016241010	aciduria malónica y metilmalónica combinada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3017077016	aciduria malónica y metilmalónica combinada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2528081000209110	Un error congénito del metabolismo poco frecuente que se caracteriza por la elevación del ácido malónico (AM) y ácido metilmalónico (AMM) en los fluidos corporales, con niveles más elevados de AMM que AM. La enfermedad se presenta en la infancia con acidosis metabólica, retraso en el desarrollo, distonía y falta de progreso o en el adulto con convulsiones, pérdida de memoria y deterioro cognitivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4594817012	A rare inborn error of metabolism with characteristics of elevation of malonic acid (MA) and methylmalonic acid (MMA) in body fluids, with higher levels of MMA than MA. The disease presents in childhood with metabolic acidosis, developmental delay, dystonia and failure to thrive or in adulthood with seizures, memory loss and cognitive decline.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)