702373006: miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\Hereditary myopathy with early respiratory failure

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\Respiratory insufficiency (disorder)\Respiratory failure (disorder)\Hereditary myopathy with early respiratory failure

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\Hereditary myopathy with early respiratory failure

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Hereditary myopathy with early respiratory failure

\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\Hereditary myopathy with early respiratory failure

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\Respiratory insufficiency (disorder)\Respiratory failure (disorder)\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\Hereditary myopathy with early respiratory failure
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\miopatía proximal\Hereditary myopathy with early respiratory failure

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary myopathy with early respiratory failure	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary myopathy with early respiratory failure	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary myopathy with early respiratory failure	es un[a]	Respiratory failure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary myopathy with early respiratory failure	es un[a]	miopatía proximal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary myopathy with early respiratory failure	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary myopathy with early respiratory failure	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
172401000209117	miopatía de Edstrom	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2995273010	MPRM - myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995852019	HMERF - hereditary myopathy with early respiratory failure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995913010	Hereditary myopathy with early respiratory failure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995929019	Hereditary myopathy with early respiratory failure (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017344013	MPRM - miopatía proximal con compromiso temprano de músculos respiratorios	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020550016	miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021268013	miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3497207017	Hereditary proximal myopathy with early respiratory failure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3497208010	Edstrom myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)