702423009: síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Movement disorder\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2994976018	Deafness-dystonia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995040013	Mohr-Tranebjaerg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995219016	Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995291017	Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017416013	síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3017736010	síndrome de Mohr-Tranebjaerg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022043017	síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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