702433001: cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	es un[a]	Congenital anomaly of the peripheral nervous system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995306017	CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995512014	Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995780011	Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3015942019	cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018555014	cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module