702440000: síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la síntesis de creatina\Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la síntesis de creatina\Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la síntesis de creatina\Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno de la síntesis de creatina\Arginine:glycine amidinotransferase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2995041012	Cerebral creatine deficiency syndrome 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995201013	Arginine:glycine amidinotransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995208019	L-arginine:glycine amidinotransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995231019	Creatine deficiency syndrome due to arginine:glycine amidinotransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995424016	Cerebral creatine deficiency syndrome 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3015979016	síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3017960018	deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018558011	síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3020597015	síndrome de deficiencia de creatina debido a deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021467017	deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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