702829000: síndrome de rotura cromosómica de Varsovia. (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Warsaw breakage syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3006245012	Warsaw breakage syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006264018	Warsaw breakage syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3016370016	síndrome de rotura cromosómica de Varsovia. (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018996016	síndrome de rotura cromosómica de Varsovia.	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3006274015	A condition with multiple abnormalities including mild to severe intellectual disability, impaired growth from birth leading to short stature, and microcephaly. Affected individuals may also have distinctive facial features (including a small forehead, a short nose, a small lower jaw, a flat area between the nose and mouth (philtrum), and prominent cheeks), sensorineural hearing loss, and heart malformations	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3022880010	Afección caracterizada por múltiples anomalías que incluyen discapacidad intelectual leve a severa, alteración del crecimiento desde el nacimiento que se manifiesta con baja estatura y microcefalia. Los individuos afectados también pueden tener características faciales distintivas (frente pequeña, nariz corta, maxilar inferior pequeño, filtrum plano y mejillas prominentes), hipoacusia neurosensorial y malformaciones cardíacas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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