703523004: espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\espondiloencondrodisplasia\Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	espondiloencondrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3008900013	Roifman-Melamed syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3008983013	Combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009010014	Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009635019	Roifman-Costa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009658016	Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3016118012	síndrome de Roifman-Costa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3016501017	espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3017144018	espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021916010	síndrome de Roifman-Melamed	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3022229016	inmunodeficiencia combinada con autoinmunidad y displasia espondilometafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module