703524005: atrofia de músculos espinales con epilepsia mioclónica progresiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	es un[a]	Spinal muscular atrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3009034016	Jankovic-Rivera syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009071019	Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009102011	Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009705018	Hereditary myoclonus with progressive distal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3018324016	atrofia de músculos espinales con epilepsia mioclónica progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3019315015	síndrome de Jankovic-Rivera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021098012	mioclonía hereditaria con atrofia muscular distal progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021230011	atrofia de músculos espinales con epilepsia mioclónica progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module