703535000: síndrome de Mowat-Wilson (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino grueso\Disorder of large intestine (disorder)\...

\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)

\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)

\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)

\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\anomalía congénita del tracto intestinal\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of large intestine (disorder)\anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\dilatación del intestino\dilatación congénita del tracto intestinal\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\trastorno funcional del intestino\trastorno de la motilidad intestinal\Motility disorder of large intestine\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\Disorder of intestine (disorder)\Intestinal autonomic neuropathy\aganglionosis de intestino grueso (trastorno)\megacolon aganglionar congénito\Mowat-Wilson syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Mowat-Wilson syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Mowat-Wilson syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Mowat-Wilson syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of peripheral part of autonomic nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	neuropatía autónoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	megacolon aganglionar congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Parasympathetic nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of large intestine (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	parte del intestino grueso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Mowat-Wilson syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22	es un[a]	True	Mowat-Wilson syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2001291000209117	síndrome de enfermedad de Hirschsprung y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3008947016	Mowat-Wilson syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009030013	Microcephaly, mental retardation and distinct features, with or without Hirschsprung disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009119013	Mowat-Wilson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009165011	Hirschsprung disease-mental retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3016216015	síndrome de Mowat-Wilson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3016364010	síndrome de Mowat-Wilson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021047018	síndrome de enfermedad de Hirschsprung y retardo mental	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021692014	microcefalia, retardo mental y características distintivas, con enfermedad de Hirschsprung o sin ella	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643142016	Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)