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703540008: osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome

\anemia\anemia crónica\Majeed syndrome
\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Majeed syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Majeed syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia crónica\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\trastorno inflamatorio\trastorno inflamatorio crónico\Majeed syndrome
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\Majeed syndrome
\enfermedad\Chronic disease\anemia crónica\Majeed syndrome
\enfermedad\Chronic disease\trastorno inflamatorio crónico\Majeed syndrome
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Majeed syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Majeed syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Majeed syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3009648015 Majeed syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010147011 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia and neutrophilic dermatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010149014 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anaemia and neutrophilic dermatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010166011 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia and neutrophilic dermatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017725015 osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3018337018 osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3018953014 síndrome de Majeed es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1577601000209114 Un trastorno genético multisistémico extremadamente raro, caracterizado por osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita, que podría acompañarse de dermatosis neutrofílica. La enfermedad puede asociarse con fiebre, dolor articular, retraso de la edad ósea, falta de crecimiento, baja estatura en la vida adulta y desarrollo de contracturas en flexión. Otras manifestaciones informadas incluyen falta de progreso, hepatomegalia, neutropenia e ictericia colestásica transitoria. El curso clínico es crónico. Se produce por una mutación en LPIN2 (18p11.31), que codifica la fosfatidato fosfatasa LPIN2 (Lipin-2), importante en el metabolismo de los lípidos. El patrón de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759814017 An extremely rare genetic multisystemic disorder with characteristics of chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anaemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis. The disease can be associated with fever, joint pain, delayed bone age, growth failure, short adult stature, and development of flexion contractures. Other reported manifestations include failure to thrive, hepatomegaly, neutropenia, and transient cholestatic jaundice. The clinical course is chronic. Caused by a mutation in LPIN2 (18p11.31), which encodes phosphatidate phosphatase LPIN2 (Lipin-2), important in lipid metabolism. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759815016 An extremely rare genetic multisystemic disorder with characteristics of chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis. The disease can be associated with fever, joint pain, delayed bone age, growth failure, short adult stature, and development of flexion contractures. Other reported manifestations include failure to thrive, hepatomegaly, neutropenia, and transient cholestatic jaundice. The clinical course is chronic. Caused by a mutation in LPIN2 (18p11.31), which encodes phosphatidate phosphatase LPIN2 (Lipin-2), important in lipid metabolism. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449637014 Majeed syndrome is a rare genetic multisystemic disorder characterised by chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anaemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449638016 Majeed syndrome is a rare genetic multisystemic disorder characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno inflamatorio crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	Congenital dyserythropoietic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	anemia crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Majeed syndrome	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Majeed syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Majeed syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Majeed syndrome	es un[a]	Disorder of bone development (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Majeed syndrome	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Majeed syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Majeed syndrome	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Majeed syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	morfología asociada	Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	osteomielitis multifocal crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	curso clínico	crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Majeed syndrome	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	Structure of multiple topographic sites	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Majeed syndrome	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Majeed syndrome	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Majeed syndrome	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Majeed syndrome	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Majeed syndrome	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Majeed syndrome	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3009648015	Majeed syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010147011	Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia and neutrophilic dermatosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010149014	Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anaemia and neutrophilic dermatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3010166011	Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia and neutrophilic dermatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017725015	osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018337018	osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3018953014	síndrome de Majeed	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1577601000209114	Un trastorno genético multisistémico extremadamente raro, caracterizado por osteomielitis multifocal recurrente crónica, anemia diseritropoyética congénita, que podría acompañarse de dermatosis neutrofílica. La enfermedad puede asociarse con fiebre, dolor articular, retraso de la edad ósea, falta de crecimiento, baja estatura en la vida adulta y desarrollo de contracturas en flexión. Otras manifestaciones informadas incluyen falta de progreso, hepatomegalia, neutropenia e ictericia colestásica transitoria. El curso clínico es crónico. Se produce por una mutación en LPIN2 (18p11.31), que codifica la fosfatidato fosfatasa LPIN2 (Lipin-2), importante en el metabolismo de los lípidos. El patrón de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759814017	An extremely rare genetic multisystemic disorder with characteristics of chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anaemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis. The disease can be associated with fever, joint pain, delayed bone age, growth failure, short adult stature, and development of flexion contractures. Other reported manifestations include failure to thrive, hepatomegaly, neutropenia, and transient cholestatic jaundice. The clinical course is chronic. Caused by a mutation in LPIN2 (18p11.31), which encodes phosphatidate phosphatase LPIN2 (Lipin-2), important in lipid metabolism. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759815016	An extremely rare genetic multisystemic disorder with characteristics of chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis. The disease can be associated with fever, joint pain, delayed bone age, growth failure, short adult stature, and development of flexion contractures. Other reported manifestations include failure to thrive, hepatomegaly, neutropenia, and transient cholestatic jaundice. The clinical course is chronic. Caused by a mutation in LPIN2 (18p11.31), which encodes phosphatidate phosphatase LPIN2 (Lipin-2), important in lipid metabolism. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449637014	Majeed syndrome is a rare genetic multisystemic disorder characterised by chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anaemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449638016	Majeed syndrome is a rare genetic multisystemic disorder characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)