Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3009167015 | Retinal detachment and occipital encephalocele | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3009293017 | Knobloch syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3009395014 | Retinal detachment and occipital encephalocoele | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3009400010 | Retinal detachment and occipital encephalocele (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3016676018 | desprendimiento de retina y encefalocele occipital (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3016751012 | desprendimiento de retina y encefalocele occipital | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3019605016 | síndrome de Knobloch | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1808081000209119 | Este síndrome se caracteriza por degeneración vitreorretiniana y de la mácula y encefalocele occipital. La enfermedad se caracteriza por miopía severa de comienzo temprano (por lo general evidente en el primer año de vida), degeneración vitreorretiniana con desprendimiento de retina, anomalías maculares y encefalocele de la línea media (principalmente en la región occipital). El síndrome es heterogéneo desde un punto de vista clínico y genético y se observan tres formas: KNO1, KNO2 y KNO3. La primera se debe a mutaciones de inactivación en el gen de colágeno XVIII/endostatina (COL18A1), que se rastrea a 21q22.3. La forma KNO2 se definió cuando se descartó el vínculo con el locus KNO1 en una familia informada en Nueva Zelanda. Recientemente se informó un nuevo tipo de SK (KNO3) rastreado al cromosoma 17q11.2. Se hereda como raso autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3788233015 | Knobloch syndrome is defined by vitreoretinal and macular degeneration, and occipital encephalocele. The disease has characteristics of early-onset severe myopia (usually becoming apparent in the first year of life), vitreoretinal degeneration with retinal detachment, macular abnormalities, and midline encephalocele (mainly in the occipital region). The syndrome is clinically and genetically heterogeneous with three forms, KNO1, KNO2 and KNO3, being defined. KNO1 is caused by inactivating mutations in the collagen XVIII/endostatin gene (COL18A1) mapped to 21q22.3. The KNO2 form was defined when linkage to the KNO1 locus was excluded in a family reported from New Zealand. Recently, a novel type of KS (KNO3) was mapped to chromosome 17q11.2. Inherited as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449639012 | A rare systemic disorder characterised by vitreoretinal and macular degeneration, as well as occipital encephalocele. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5449640014 | A rare systemic disorder characterized by vitreoretinal and macular degeneration, as well as occipital encephalocele. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR