703544004: miopatía con cuerpos de inclusión asociada con enfermedad de Paget de comienzo temprano y demencia frontotemporal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	es un[a]	miopatía con inclusiones citoplásmicas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3009059013	Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009150010	Pagetoid amyotrophic lateral sclerosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009177018	Muscular dystrophy limb-girdle with Paget disease of bone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009459019	Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009478019	Pagetoid neuroskeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009492013	Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3009710019	IBMPFD - Inclusion body myopathy with early onset Paget disease and frontotemporal dementia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3019471017	esclerosis lateral amiotrófica pagetoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3019615010	síndrome neuroesquelético pagetoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3019739011	degeneración de la motoneurona inferior con enfermedad ósea pagetoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021271017	miopatía con cuerpos de inclusión asociada con enfermedad de Paget de comienzo temprano y demencia frontotemporal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3021406011	miopatía con cuerpos de inclusión asociada con enfermedad de Paget de comienzo temprano y demencia frontotemporal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module