707273001: disqueratosis congénita autosómica dominante (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	es un[a]	disqueratosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	Dyskeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	Dyskeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral	es un[a]	True	Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3029387019	Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029520015	Autosomal dominant dyskeratosis congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068053010	disqueratosis congénita autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3068054016	disqueratosis congénita autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module