707276009: síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)\Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3029462013 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029606019 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3069444015 síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3069445019 síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3029631018 A very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anaemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029632013 A very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3075322018 Trastorno recesivo ligado al cromosoma X muy raro, considerado una variante severa de la disqueratosis congénita, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia de cerebelo, deficiencia inmunitaria combinada progresiva y anemia aplásica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5449643011 A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449644017 A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	es un[a]	X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	morfología asociada	Dyskeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	morfología asociada	Dyskeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3029462013	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029606019	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3069444015	síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3069445019	síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3029631018	A very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3029632013	A very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3075322018	Trastorno recesivo ligado al cromosoma X muy raro, considerado una variante severa de la disqueratosis congénita, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia de cerebelo, deficiencia inmunitaria combinada progresiva y anemia aplásica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449643011	A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449644017	A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterised by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)