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707756004: síndrome de Gitelman (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3031308017 Gitelman's syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3031375018 Gitelman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3031384018 Gitelman syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3069395019 síndrome de Gitelman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3069396018 síndrome de Gitelman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2786131000209115 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por alcalosis metabólica hipopotasémica acompañada de hipomagnesemia significativa y una excreción urinaria de calcio disminuida. La enfermedad debuta en la adolescencia y en la edad adulta, aunque también se ha descrito en la infancia e incluso en el período neonatal. Es causado por mutaciones inactivadoras bialélicas en el gen SLC12A3 que codifica el cotransportador de cloruro de sodio sensible a tiazidas NCC expresado en la membrana apical de las células que recubren el túbulo contorneado distal. Hasta la fecha, se han identificado más de 350 mutaciones diferentes en toda la proteína. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964972015 A rare syndrome characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesaemia and low urinary calcium excretion. The disease presents mainly in adolescents and adults but also encountered in children, as early as in the neonatal period. Caused by biallelic inactivating mutations in the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter NCC expressed in the apical membrane of cells lining the distal convoluted tubule. More than 350 different NCC mutations throughout the whole protein have been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964973013 A rare syndrome characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion. The disease presents mainly in adolescents and adults but also encountered in children, as early as in the neonatal period. Caused by biallelic inactivating mutations in the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter NCC expressed in the apical membrane of cells lining the distal convoluted tubule. More than 350 different NCC mutations throughout the whole protein have been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449908013 A rare syndrome characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesaemia and low urinary calcium excretion. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449909017 A rare syndrome characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Gitelman syndrome morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Gitelman syndrome morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Gitelman syndrome sitio del hallazgo Structure of interstitial tissue of kidney true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Gitelman syndrome sitio del hallazgo Renal tubule structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Gitelman syndrome es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] alcalosis hipopotasémica (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] Hypokalemic nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] hipomagnesemia primaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] hipocalciuria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] tubulopatía hipocaliémica e hipomagnesémica familiar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome morfología asociada inflamación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Gitelman syndrome sitio del hallazgo estructura de parénquima de riñón (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Gitelman syndrome morfología asociada inflamación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Gitelman syndrome sitio del hallazgo Structure of interstitial tissue of kidney false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Gitelman syndrome es un[a] Renal hypocalciuria (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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