708536001: disqueratosis congénita ligada al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\X-linked dyskeratosis congenita (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	es un[a]	disqueratosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	Dyskeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	morfología asociada	Dyskeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder)	es un[a]	True	X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3034737016	X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3034749015	X-linked dyskeratosis congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3058276016	disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3058277013	disqueratosis congénita ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module