710010005: síndrome de Turner mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\Genetic mosaic\Mosaic Turner syndrome (disorder)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino\Turner syndrome\Mosaic Turner syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\Turner syndrome\Mosaic Turner syndrome (disorder)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino\Turner syndrome\Mosaic Turner syndrome (disorder)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\Turner syndrome\Mosaic Turner syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3042516012 Mosaic Turner syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3042703010 Mosaic Turner syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3111526014 síndrome de Turner mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3111527017 síndrome de Turner mosaico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic Turner syndrome (disorder)	es un[a]	Turner syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic Turner syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic Turner syndrome (disorder)	morfología asociada	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic Turner syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic Turner syndrome (disorder)	es un[a]	Genetic mosaic	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic Turner syndrome (disorder)	interpreta	Genetic test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disgenesia gonadal mixta	es un[a]	False	Mosaic Turner syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo 45, X; 46, XX	es un[a]	True	Mosaic Turner syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaicism 45, X or other cell line with abnormal sex chromosome	es un[a]	True	Mosaic Turner syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets