711156009: Short stature, facial and skeletal anomalies, intellectual disability, macrodontia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2888881000209114	síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2888891000209112	síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2888901000209111	síndrome de baja estatura, facies característica, retraso mental, macrodoncia y anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3047530010	Short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047531014	Short stature-characteristic facies-mental retardation-macrodontia-skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047532019	KBG syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3103102015	síndrome de baja estatura-facies característica-retardo mental-macrodoncia-anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3103103013	síndrome de baja estatura-facies característica-retardo mental-macrodoncia-anomalías esqueléticas (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3103104019	síndrome KBG	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5155227012	Short stature, facial and skeletal anomalies, intellectual disability, macrodontia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155228019	Short stature, facial and skeletal anomalies, intellectual disability, macrodontia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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