711159002: síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\síndrome histiocítico\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2004081000209112 síndrome H es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3047540013 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047541012 Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047542017 SLC29A3 spectrum disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3105489015 síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3105490012 síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3105491011 trastorno del espectro SLC29A3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3994446016 H syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2004091000209110 Enfermedad rara de la piel e histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus.. El síndrome suele manifestarse clínicamente durante la infancia pero se han informado casos en lactantes y de inicio tardío. Está causado por mutaciones de SLC29A3 (10q22.2) que resultan en funciones defectuosas del transporte de nucleósidos hENT3 y la infiltración histiocítica de numerosos órganos. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3994445017 A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis with main characteristics of hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycaemia/diabetes mellitus. The syndrome becomes clinically apparent mostly during childhood, but cases during infancy and late-onset cases have been reported too. Caused by mutations in SLC29A3 (10q22.2) (encoding a nucleoside transporter, hENT3), which result in defective nucleoside transport functions of hENT3. This leads to histiocytic infiltration of numerous organs. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994447013 A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis with main characteristics of hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycemia/diabetes mellitus. The syndrome becomes clinically apparent mostly during childhood, but cases during infancy and late-onset cases have been reported too. Caused by mutations in SLC29A3 (10q22.2) (encoding a nucleoside transporter, hENT3), which result in defective nucleoside transport functions of hENT3. This leads to histiocytic infiltration of numerous organs. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449906012 A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis mainly characterised by hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycaemia/diabetes mellitus. Due to overlapping clinical features, it is now considered to include pigmented hypertrichosis with insulin dependent diabetes mellitus syndrome (PHID), Faisalabad histiocytosis (FHC) and familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (FSHML). Some cases of dysosteosclerosis may also represent the syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449907015 A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis mainly characterized by hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycemia/diabetes mellitus. Due to overlapping clinical features, it is now considered to include pigmented hypertrichosis with insulin dependent diabetes mellitus syndrome (PHID), Faisalabad histiocytosis (FHC) and familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (FSHML). Some cases of dysosteosclerosis may also represent the syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	es un[a]	Disorder of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	morfología asociada	proliferación histiocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome histiocítico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	morfología asociada	proliferación histiocítica - categoría (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2004081000209112	síndrome H	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3047540013	Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047541012	Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047542017	SLC29A3 spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3105489015	síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3105490012	síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3105491011	trastorno del espectro SLC29A3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3994446016	H syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2004091000209110	Enfermedad rara de la piel e histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus.. El síndrome suele manifestarse clínicamente durante la infancia pero se han informado casos en lactantes y de inicio tardío. Está causado por mutaciones de SLC29A3 (10q22.2) que resultan en funciones defectuosas del transporte de nucleósidos hENT3 y la infiltración histiocítica de numerosos órganos. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3994445017	A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis with main characteristics of hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycaemia/diabetes mellitus. The syndrome becomes clinically apparent mostly during childhood, but cases during infancy and late-onset cases have been reported too. Caused by mutations in SLC29A3 (10q22.2) (encoding a nucleoside transporter, hENT3), which result in defective nucleoside transport functions of hENT3. This leads to histiocytic infiltration of numerous organs. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994447013	A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis with main characteristics of hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycemia/diabetes mellitus. The syndrome becomes clinically apparent mostly during childhood, but cases during infancy and late-onset cases have been reported too. Caused by mutations in SLC29A3 (10q22.2) (encoding a nucleoside transporter, hENT3), which result in defective nucleoside transport functions of hENT3. This leads to histiocytic infiltration of numerous organs. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449906012	A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis mainly characterised by hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycaemia/diabetes mellitus. Due to overlapping clinical features, it is now considered to include pigmented hypertrichosis with insulin dependent diabetes mellitus syndrome (PHID), Faisalabad histiocytosis (FHC) and familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (FSHML). Some cases of dysosteosclerosis may also represent the syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449907015	A rare cutaneous disease and a systemic inherited histiocytosis mainly characterized by hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, low height, and occasionally, hyperglycemia/diabetes mellitus. Due to overlapping clinical features, it is now considered to include pigmented hypertrichosis with insulin dependent diabetes mellitus syndrome (PHID), Faisalabad histiocytosis (FHC) and familial sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (FSHML). Some cases of dysosteosclerosis may also represent the syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)