711406009: neuropatía axónica autosómica recesiva con neuromiotonía (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuromiotonía\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuromiotonía\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuromiotonía\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuromiotonía\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\neuromiotonía\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuromiotonía\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\neuropatía axónica periférica\Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	sitio del hallazgo	Axon structure (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	es un[a]	Axonal neuropathy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	es un[a]	neuromiotonía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	es un[a]	neuropatía axónica periférica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3078312013	Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078319016	Autosomal recessive neuromyotonia with axonal neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078377011	Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078517018	Myokymia, myotonia and muscle wasting	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078521013	Gamstorp-Wohlfart syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3110722016	neuropatía axónica autosómica recesiva con neuromiotonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3110723014	neuropatía axónica autosómica recesiva con neuromiotonía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3110724015	neuromiotonía autosómica recesiva con neuropatía axónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3110725019	síndrome de Gamstorp-Wohlfart	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3110726018	mioquimia, miotonía y emaciación muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module