713388002: GATA binding protein 1 related thrombocytopenia with dyserythropoiesis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\anemia\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	es un[a]	anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	es un[a]	Disorder of cellular component of blood (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	tiene manifestación definitoria (atributo)	trastorno trombocitopénico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	es un[a]	trastorno trombocitopénico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	es un[a]	recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3115937011	trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3115938018	anemia diseritropoyética y trombocitopenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3115939014	trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3289080018	GATA 1 related cytopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289085011	GATA binding protein 1 related thrombocytopenia with dyserythropoiesis (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289086012	Dyserythropoietic anaemia and thrombocytopaenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289088013	X linked macrothrombocytopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289098019	GATA binding protein 1 related thrombocytopaenia with dyserythropoiesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289106013	GATA binding protein 1 related thrombocytopenia with dyserythropoiesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289114019	GATA 1 related X linked cytopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289121019	Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)