7134007: osteogénesis imperfecta, perinatal mortal dominante (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta tipo II\Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
12770010	Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12771014	Osteogenesis imperfecta type II, dominant form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
12772019	Neonatal lethal osteogenesis imperfecta congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3164361000209119	osteogénesis imperfecta congénita neonatal mortal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
811496019	Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
862143015	osteogénesis imperfecta, perinatal mortal dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
862144014	osteogénesis imperfecta tipo II, forma dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
862145010	osteogéneis imperfecta congénita neonatal mortal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
862146011	osteogénesis imperfecta, perinatal mortal dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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