713401006: Combined D-2-hydroxyglutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\2-hydroxyglutaric aciduria\aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	es un[a]	2-hydroxyglutaric aciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3114805017	aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3114806016	aciduria D-2-hidroxiglutárica y L-2-hidroxiglutárica combinada (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3289131014	Combined D-2-hydroxyglutaric acidemia and L-2-hydroxyglutaric acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289137013	Combined D-2-hydroxyglutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289144016	Combined D-2-hydroxyglutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289149014	D,L-2-hydroxyglutaric acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289174012	D,L-2-hydroxyglutaric acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3289177017	Combined D-2-hydroxyglutaric acidaemia and L-2-hydroxyglutaric acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)