715215007: Chromosome 11p13 deletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\síndrome de deleción cromosómica 11p13

\Anomaly of chromosome pair 11\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\síndrome de deleción cromosómica 11p13

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\síndrome de deleción cromosómica 11p13

\Anomaly of chromosome pair 11\deleción de parte del cromosoma 11\11p partial monosomy syndrome (disorder)\síndrome de deleción cromosómica 11p13

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131154017 síndrome de deleción cromosómica 11p13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131155016 síndrome de deleción cromosómica 11p13 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131156015 síndrome WAGR es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3301886014 Chromosome 11p13 deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301887017 Chromosome 11p13 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301888010 Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301889019 WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301890011 WAGR syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301891010 WAGR (Wilms tumour, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301892015 Wilms tumour, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131157012 Síndrome asociado con mayor riesgo de desarrollo del tumor de Wilms, que puede producirse a cualquier edad y con aniridia total o parcial con posible glaucoma o cataratas, trastornos genitourinarios que varían desde ambigüedad sexual hasta ectopia testicular y grados variables de déficit intelectual. El síndrome se debe a una microdeleción en la región 11p13 del cromosoma 11. La microdeleción se produce de novo en la mayoría de los casos, pero puede ser el resultado de una translocación hereditaria parental. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3301960017 Syndrome associated with an increased risk of developing Wilms tumor, which can occur at any age, and with total or partial aniridia with possible glaucoma or cataract, genitourinary disorders ranging from sexual ambiguity to ectopia testis, and variable degrees of intellectual deficit. The syndrome is due to a microdeletion in the 11p13 region of chromosome 11, the microdeletion is de novo in most cases, but it may result from an inherited parental translocation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301961018 Syndrome associated with an increased risk of developing Wilms tumour, which can occur at any age, and with total or partial aniridia with possible glaucoma or cataract, genitourinary disorders ranging from sexual ambiguity to ectopia testis, and variable degrees of intellectual deficit. The syndrome is due to a microdeletion in the 11p13 region of chromosome 11, the microdeletion is de novo in most cases, but it may result from an inherited parental translocation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400797012 A rare genetic disorder characterized by the association of complete or partial congenital aniridia (and associated eyes abnormalities), genitourinary anomalies (ranging from sexual ambiguity to ectopic testis), variable degrees of intellectual disability and an increased risk of developing Wilms tumors. A minority of patients develop kidney failure. Other variable findings may include obesity and duplicated halluces. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400798019 A rare genetic disorder characterised by the association of complete or partial congenital aniridia (and associated eyes abnormalities), genitourinary anomalies (ranging from sexual ambiguity to ectopic testis), variable degrees of intellectual disability and an increased risk of developing Wilms tumours. A minority of patients develop kidney failure. Other variable findings may include obesity and duplicated halluces. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deleción cromosómica 11p13	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción cromosómica 11p13	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	monosomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deleción cromosómica 11p13	es un[a]	11p partial monosomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	Nephroblastoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deleción cromosómica 11p13	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deleción cromosómica 11p13	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deleción cromosómica 11p13	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción cromosómica 11p13	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deleción cromosómica 11p13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131154017	síndrome de deleción cromosómica 11p13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131155016	síndrome de deleción cromosómica 11p13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131156015	síndrome WAGR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3301886014	Chromosome 11p13 deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301887017	Chromosome 11p13 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301888010	Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301889019	WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301890011	WAGR syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301891010	WAGR (Wilms tumour, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301892015	Wilms tumour, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131157012	Síndrome asociado con mayor riesgo de desarrollo del tumor de Wilms, que puede producirse a cualquier edad y con aniridia total o parcial con posible glaucoma o cataratas, trastornos genitourinarios que varían desde ambigüedad sexual hasta ectopia testicular y grados variables de déficit intelectual. El síndrome se debe a una microdeleción en la región 11p13 del cromosoma 11. La microdeleción se produce de novo en la mayoría de los casos, pero puede ser el resultado de una translocación hereditaria parental.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3301960017	Syndrome associated with an increased risk of developing Wilms tumor, which can occur at any age, and with total or partial aniridia with possible glaucoma or cataract, genitourinary disorders ranging from sexual ambiguity to ectopia testis, and variable degrees of intellectual deficit. The syndrome is due to a microdeletion in the 11p13 region of chromosome 11, the microdeletion is de novo in most cases, but it may result from an inherited parental translocation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301961018	Syndrome associated with an increased risk of developing Wilms tumour, which can occur at any age, and with total or partial aniridia with possible glaucoma or cataract, genitourinary disorders ranging from sexual ambiguity to ectopia testis, and variable degrees of intellectual deficit. The syndrome is due to a microdeletion in the 11p13 region of chromosome 11, the microdeletion is de novo in most cases, but it may result from an inherited parental translocation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400797012	A rare genetic disorder characterized by the association of complete or partial congenital aniridia (and associated eyes abnormalities), genitourinary anomalies (ranging from sexual ambiguity to ectopic testis), variable degrees of intellectual disability and an increased risk of developing Wilms tumors. A minority of patients develop kidney failure. Other variable findings may include obesity and duplicated halluces.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400798019	A rare genetic disorder characterised by the association of complete or partial congenital aniridia (and associated eyes abnormalities), genitourinary anomalies (ranging from sexual ambiguity to ectopic testis), variable degrees of intellectual disability and an increased risk of developing Wilms tumours. A minority of patients develop kidney failure. Other variable findings may include obesity and duplicated halluces.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)