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715240000: X-linked retinal dysplasia (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3134000017 displasia de retina ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134001018 displasia de retina ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3301966011 X-linked retinal dysplasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3301967019 X-linked retinal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3963201000209110 Enfermedad ocular genética rara caracterizada por una proliferación anormal del tejido retiniano que da lugar a la formación de pliegues retinianos, causando gliosis y, clínicamente, grados variables de deficiencia visual. No se han demostrado hallazgos clínicos distintos de los asociados a los ojos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5400811018 A rare genetic eye disease characterized by abnormal proliferation of retinal tissue resulting in the formation of retinal folds, thereby causing gliosis and, clinically, variable degrees of visual impairment. No clinical findings other than those associated with the eyes have been demonstrated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400812013 A rare genetic eye disease characterised by abnormal proliferation of retinal tissue resulting in the formation of retinal folds, thereby causing gliosis and, clinically, variable degrees of visual impairment. No clinical findings other than those associated with the eyes have been demonstrated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
displasia de retina ligada al cromosoma X Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de retina ligada al cromosoma X ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de retina ligada al cromosoma X morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de retina ligada al cromosoma X sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] displasia retiniana true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de retina ligada al cromosoma X ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de retina ligada al cromosoma X sitio del hallazgo Retinal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
displasia de retina ligada al cromosoma X morfología asociada Dysplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia de retina ligada al cromosoma X ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
displasia de retina ligada al cromosoma X sitio del hallazgo Retinal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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