715338007: Fatal infantile lactic acidosis co-occurrent with methylmalonic aciduria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Mitochondrial encephalomyopathy (disorder)\Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)\acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132797016 acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132798014 acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302269012 Fatal infantile lactic acidosis co-occurrent with methylmalonic aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302270013 Fatal infantile lactic acidosis co-occurrent with methylmalonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302271012 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134311018 La acidosis láctica congénita se define por la presencia de acidosis metabólica debida a la acumulación de ácido láctico en la sangre. Defectos congénitos en cualquiera de los múltiples pasos enzimáticos de la utilización del piruvato inducen la acumulación de piruvato y lactato, pero generalmente en niveles que no provocan acidosis metabólica. Por lo tanto, la acidosis láctica es una situación extrema, debida a defectos muy severos o a una crisis metabólica aguda asociada con defectos menos severos. En la mayoría de los casos se produce en recién nacidos o lactantes de corta edad y se manifiesta con polipnea, hipotonía severa, letargo y vómitos después de un período asintomático durante el cual los niños se consideraban normales. Pueden observarse dismorfismo facial y malformaciones cerebrales, así como compromiso de diversos órganos, por ejemplo, miocardiopatía hipertrófica, tubulopatía o insuficiencia hepática. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302272017 Congenital lactic acidosis is defined by the presence of a metabolic acidosis due to the accumulation of lactic acid in blood. Congenital defects of any one of the multiple enzymatic steps of pyruvate utilization induce accumulation of pyruvate and lactate, but usually to levels that do not provoke metabolic acidosis. Lactic acidosis is therefore an extreme situation, due either to very severe defects or to acute metabolic crisis associated with less severe defects. It occurs mostly in neonates or very young infants, with polypnea, severe hypotonia, lethargy, and vomiting, after a silent period during which the children were considered as normal. Facial dysmorphism and cerebral malformations may be noted, as well as diverse organ involvement such as hypertrophic myocardiopathy, tubulopathy, or liver insufficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302273010 Congenital lactic acidosis is defined by the presence of a metabolic acidosis due to the accumulation of lactic acid in blood. Congenital defects of any one of the multiple enzymatic steps of pyruvate utilisation induce accumulation of pyruvate and lactate, but usually to levels that do not provoke metabolic acidosis. Lactic acidosis is therefore an extreme situation, due either to very severe defects or to acute metabolic crisis associated with less severe defects. It occurs mostly in neonates or very young infants, with polypnoea, severe hypotonia, lethargy, and vomiting, after a silent period during which the children were considered as normal. Facial dysmorphism and cerebral malformations may be noted, as well as diverse organ involvement such as hypertrophic myocardiopathy, tubulopathy, or liver insufficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400824018 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria is a rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of severe encephalomyopathy, lactic acidosis and elevated methylmalonic acid urinary excretion. Clinically it manifests with severe psychomotor delay, hypotonia, failure to thrive, feeding difficulties and dystonia. Epilepsy and multiple congenital anomalies may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400825017 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria is a rare neurometabolic disease characterised by infantile onset of severe encephalomyopathy, lactic acidosis and elevated methylmalonic acid urinary excretion. Clinically it manifests with severe psychomotor delay, hypotonia, failure to thrive, feeding difficulties and dystonia. Epilepsy and multiple congenital anomalies may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es un[a]	Methylmalonic acidaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es un[a]	depleción del ADN mitocondrial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es un[a]	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132797016	acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132798014	acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302269012	Fatal infantile lactic acidosis co-occurrent with methylmalonic aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302270013	Fatal infantile lactic acidosis co-occurrent with methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302271012	Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134311018	La acidosis láctica congénita se define por la presencia de acidosis metabólica debida a la acumulación de ácido láctico en la sangre. Defectos congénitos en cualquiera de los múltiples pasos enzimáticos de la utilización del piruvato inducen la acumulación de piruvato y lactato, pero generalmente en niveles que no provocan acidosis metabólica. Por lo tanto, la acidosis láctica es una situación extrema, debida a defectos muy severos o a una crisis metabólica aguda asociada con defectos menos severos. En la mayoría de los casos se produce en recién nacidos o lactantes de corta edad y se manifiesta con polipnea, hipotonía severa, letargo y vómitos después de un período asintomático durante el cual los niños se consideraban normales. Pueden observarse dismorfismo facial y malformaciones cerebrales, así como compromiso de diversos órganos, por ejemplo, miocardiopatía hipertrófica, tubulopatía o insuficiencia hepática.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302272017	Congenital lactic acidosis is defined by the presence of a metabolic acidosis due to the accumulation of lactic acid in blood. Congenital defects of any one of the multiple enzymatic steps of pyruvate utilization induce accumulation of pyruvate and lactate, but usually to levels that do not provoke metabolic acidosis. Lactic acidosis is therefore an extreme situation, due either to very severe defects or to acute metabolic crisis associated with less severe defects. It occurs mostly in neonates or very young infants, with polypnea, severe hypotonia, lethargy, and vomiting, after a silent period during which the children were considered as normal. Facial dysmorphism and cerebral malformations may be noted, as well as diverse organ involvement such as hypertrophic myocardiopathy, tubulopathy, or liver insufficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302273010	Congenital lactic acidosis is defined by the presence of a metabolic acidosis due to the accumulation of lactic acid in blood. Congenital defects of any one of the multiple enzymatic steps of pyruvate utilisation induce accumulation of pyruvate and lactate, but usually to levels that do not provoke metabolic acidosis. Lactic acidosis is therefore an extreme situation, due either to very severe defects or to acute metabolic crisis associated with less severe defects. It occurs mostly in neonates or very young infants, with polypnoea, severe hypotonia, lethargy, and vomiting, after a silent period during which the children were considered as normal. Facial dysmorphism and cerebral malformations may be noted, as well as diverse organ involvement such as hypertrophic myocardiopathy, tubulopathy, or liver insufficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400824018	Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria is a rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of severe encephalomyopathy, lactic acidosis and elevated methylmalonic acid urinary excretion. Clinically it manifests with severe psychomotor delay, hypotonia, failure to thrive, feeding difficulties and dystonia. Epilepsy and multiple congenital anomalies may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400825017	Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria is a rare neurometabolic disease characterised by infantile onset of severe encephalomyopathy, lactic acidosis and elevated methylmalonic acid urinary excretion. Clinically it manifests with severe psychomotor delay, hypotonia, failure to thrive, feeding difficulties and dystonia. Epilepsy and multiple congenital anomalies may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)