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715341003: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1680221000209115 distrofia muscular de las cinturas de los miembros tipo 2A por deficiencia de calpaína 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130998011 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131000016 distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131001017 distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica tipo 2A autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302283014 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302284015 Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302285019 Primary calpainopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302286018 Calpain-3 deficiency limb girdle muscular dystrophy type 2A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758294015 Leyden-Möbius muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130999015 Una distrofia muscular de las cinturas de las extremidades caracterizada por atrofia simétrica y selectiva y debilidad muscular proximal que afectan a las cinturas de cadera y hombros sin alteraciones cardíacas o faciales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302287010 A limb girdle muscular dystrophy characterized by symmetrical and selective atrophy and weakness of proximal limb and girdle muscles without cardiac or facial disturbances. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302288017 A limb girdle muscular dystrophy characterised by symmetrical and selective atrophy and weakness of proximal limb and girdle muscles without cardiac or facial disturbances. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400830018 A subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400831019 A subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterised by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva es un[a] distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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