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715345007: Young onset Parkinson disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3134097013 enfermedad de Parkinson de comienzo temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134098015 enfermedad de Parkinson de comienzo temprano (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302307014 Young onset Parkinson disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302308016 Young onset Parkinson disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302309012 Young onset Parkinson's disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302310019 Early onset Parkinson disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302311015 Early onset Parkinson's disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134099011 Una forma de enfermedad de Parkinson que se inicia entre los 21 y los 45 años, con rigidez, calambres dolorosos seguidos de temblor, bradicinesia,distonía, alteraciones de la marcha, caídas y otros síntomas no motrices. En la mayoría de las formas también se observan progresión lenta de la enfermedad y mayor respuesta al tratamiento dopaminérgico. Aún se desconoce la etiología exacta. En algunos casos se implicaron mutaciones genéticas; la mayoría son esporádicos pero se informaron algunos casos familiares en los cuales se sugirió una herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302312010 A form of Parkinson disease with age of onset between 21 and 45 years, rigidity, painful cramps followed by tremor, bradykinesia, dystonia, gait complaints, falls and other non-motor symptoms. A slow disease progression and a more pronounced response to dopaminergic therapy are also observed in most forms. The exact etiology is still unknown. Gene mutations have been implicated in some cases, most cases are sporadic however familial cases have been reported in which an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302313017 A form of Parkinson disease with age of onset between 21 and 45 years, rigidity, painful cramps followed by tremor, bradykinesia, dystonia, gait complaints, falls and other non-motor symptoms. A slow disease progression and a more pronounced response to dopaminergic therapy are also observed in most forms. The exact aetiology is still unknown. Gene mutations have been implicated in some cases, most cases are sporadic however familial cases have been reported in which an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400837015 A rare, genetic, parkinsonian disorder characterized by an age of onset between 21-45 years, rigidity, painful cramps followed by tremor, bradykinesia, dystonia, gait complaints and falls, and other non-motor symptoms. A slow disease progression and a more pronounced response to dopaminergic therapy are also observed in most forms of this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400838013 A rare, genetic, parkinsonian disorder characterised by an age of onset between 21-45 years, rigidity, painful cramps followed by tremor, bradykinesia, dystonia, gait complaints and falls, and other non-motor symptoms. A slow disease progression and a more pronounced response to dopaminergic therapy are also observed in most forms of this disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


2 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano agente causal alfa-sinucleína false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano tiene interpretación lento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano es un[a] Parkinson's disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano sitio del hallazgo Basal ganglion structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] True enfermedad de Parkinson de comienzo temprano relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo juvenil atípico es un[a] True enfermedad de Parkinson de comienzo temprano relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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