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715365000: Deletion of long arm of chromosome 17 (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    3132126014 deleción del brazo largo del cromosoma 17 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3132127017 deleción del brazo largo del cromosoma 17 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3132129019 monosomía 17q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3302360013 Deletion of long arm of chromosome 17 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3302361012 Deletion of long arm of chromosome 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3302362017 Distal 17q deletion en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3302363010 Distal monosomy 17q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3302364016 Telomeric deletion 17q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3132128010 Un trastorno cromosómico muy raro, de prevalencia desconocida, caracterizado por múltiples anomalías craneofaciales (microcefalia y deformidades oculares, auriculares y de la nariz), de los miembros y de otros órganos, retraso motor y del crecimiento y déficit intelectual. El síndrome frecuentemente es letal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3302365015 A very rare chromosomal disorder of unknown prevalence characterized by multiple craniofacial (microcephaly and eye, ear, and nose deformities), limb and other multiple organ abnormalities, growth and motor retardation and intellectual deficit. The syndrome is frequently lethal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3302433019 A very rare chromosomal disorder of unknown prevalence characterised by multiple craniofacial (microcephaly and eye, ear, and nose deformities), limb and other multiple organ abnormalities, growth and motor retardation and intellectual deficit. The syndrome is frequently lethal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 es un[a] Anomaly of chromosome pair 17 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 es un[a] deleción de parte de autosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 sitio del hallazgo Chromosome pair 17 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 sitio del hallazgo Chromosome pair 17 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    deleción del brazo largo del cromosoma 17 sitio del hallazgo Chromosome pair 17 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
    síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) es un[a] False deleción del brazo largo del cromosoma 17 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

    Reference Sets

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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