715366004: Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

\Disorder of eye movements\Strabismus\Oculomotor apraxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\Oculomotor apraxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130129010 ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotora tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130130017 ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130131018 ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302367011 Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302368018 Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302370010 Autosomal recessive ataxia with oculomotor apraxia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302371014 AOA1 (ataxia oculomotor apraxia type 1) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302375017 Ataxia oculomotor apraxia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130132013 Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotriz, neuropatía severa e hipoalbuminemia. La ataxia cerebelosa es la primera manifestación de AAO1 con desequilibrio progresivo de la marcha seguido por disartria y dismetría de los miembros. Posteriormente, la neuropatía motora de los axones periféricos domina el cuadro clínico. La apraxia oculomoriz está presente en casi todos los individuos con AAO1. En 80% de los pacientes se observa corea al comienzo de la enfermedad y en alrededor de 50% se produce distonía del miembro superior. Otras características incluyen sacudidas de onda cuadrada, movimientos sacádicos, nistagmo evocado por la mirada y arreflexia seguida por neuropatía periférica severa. Se observan grados variables de discapacidad intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302373012 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia. Cerebellar ataxia is the first manifestation of AOA1 with progressive gait imbalance followed by dysarthria, and limb dysmetria. Later, peripheral axonal motor neuropathy dominates the clinical picture. Oculomotor apraxia is present in almost all individuals with AOA1. Chorea is present at onset in 80% of patients and upper limb dystonia occurs in about 50% of individuals. Additional features include square wave jerks, saccadic pursuit and gaze-evoked nystagmus, areflexia followed by severe peripheral neuropathy. Variable intellectual disability is observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302374018 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterised by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminaemia. Cerebellar ataxia is the first manifestation of AOA1 with progressive gait imbalance followed by dysarthria, and limb dysmetria. Later, peripheral axonal motor neuropathy dominates the clinical picture. Oculomotor apraxia is present in almost all individuals with AOA1. Chorea is present at onset in 80% of patients and upper limb dystonia occurs in about 50% of individuals. Additional features include square wave jerks, saccadic pursuit and gaze-evoked nystagmus, areflexia followed by severe peripheral neuropathy. Variable intellectual disability is observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400839017 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400840015 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterised by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Oculomotor apraxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130129010	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotora tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130130017	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130131018	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302367011	Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302368018	Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302370010	Autosomal recessive ataxia with oculomotor apraxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302371014	AOA1 (ataxia oculomotor apraxia type 1)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302375017	Ataxia oculomotor apraxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130132013	Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotriz, neuropatía severa e hipoalbuminemia. La ataxia cerebelosa es la primera manifestación de AAO1 con desequilibrio progresivo de la marcha seguido por disartria y dismetría de los miembros. Posteriormente, la neuropatía motora de los axones periféricos domina el cuadro clínico. La apraxia oculomoriz está presente en casi todos los individuos con AAO1. En 80% de los pacientes se observa corea al comienzo de la enfermedad y en alrededor de 50% se produce distonía del miembro superior. Otras características incluyen sacudidas de onda cuadrada, movimientos sacádicos, nistagmo evocado por la mirada y arreflexia seguida por neuropatía periférica severa. Se observan grados variables de discapacidad intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302373012	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia. Cerebellar ataxia is the first manifestation of AOA1 with progressive gait imbalance followed by dysarthria, and limb dysmetria. Later, peripheral axonal motor neuropathy dominates the clinical picture. Oculomotor apraxia is present in almost all individuals with AOA1. Chorea is present at onset in 80% of patients and upper limb dystonia occurs in about 50% of individuals. Additional features include square wave jerks, saccadic pursuit and gaze-evoked nystagmus, areflexia followed by severe peripheral neuropathy. Variable intellectual disability is observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302374018	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterised by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminaemia. Cerebellar ataxia is the first manifestation of AOA1 with progressive gait imbalance followed by dysarthria, and limb dysmetria. Later, peripheral axonal motor neuropathy dominates the clinical picture. Oculomotor apraxia is present in almost all individuals with AOA1. Chorea is present at onset in 80% of patients and upper limb dystonia occurs in about 50% of individuals. Additional features include square wave jerks, saccadic pursuit and gaze-evoked nystagmus, areflexia followed by severe peripheral neuropathy. Variable intellectual disability is observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400839017	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400840015	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterised by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)