715371006: Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131090014	ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131091013	ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302385016	Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302386015	Cerebellar ataxia co-occurrent with ectodermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302387012	Cerebellar ataxia and ectodermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131092018	Una enfermedad muy rara, caracterizada por hipodoncia y cabello ralo en combinación con ataxia cerebelosa e inteligencia normal. Los estudios por imágenes demuestran atrofia del cerebelo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302388019	A very rare disease, characterized by hypodontia and sparse hair in combination with cerebellar ataxia and normal intelligence. Imaging demonstrates cerebellar atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302389010	A very rare disease, characterised by hypodontia and sparse hair in combination with cerebellar ataxia and normal intelligence. Imaging demonstrates cerebellar atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400843018	A rare syndromic cerebellar ataxia characterized by hypodontia and sparse hair in combination with cerebellar ataxia and normal intelligence. Imaging demonstrates a cerebellar atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400844012	A rare syndromic cerebellar ataxia characterised by hypodontia and sparse hair in combination with cerebellar ataxia and normal intelligence. Imaging demonstrates a cerebellar atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)