715391004: Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2048151000209116 BPES - síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130190015 síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130191016 síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302366019 Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302434013 Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4165357012 BPES - blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130192011 Un trastorno oftálmico caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, que puede asociarse o no con insuficiencia ovárica prematura. El trastorno es congénito. Otras características incluyen anomalías del conducto lagrimal, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y filtrum corto. Se produce esporádicamente (de novo) o, para el fenotipo que afecta a los párpados, se hereda en forma autosómica dominante con penetración incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302435014 An ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus that can appear associated with or without premature ovarian failure. The disorder is congenital. Additional features include lacrimal duct anomalies, broad nasal bridge, low-set ears, and a short philtrum. Occurs either sporadically (de novo) or, for the eyelid phenotype, is inherited in an autosomal dominant manner with complete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302436010 An ophthalmic disorder characterised by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus that can appear associated with or without premature ovarian failure. The disorder is congenital. Additional features include lacrimal duct anomalies, broad nasal bridge, low-set ears, and a short philtrum. Occurs either sporadically (de novo) or, for the eyelid phenotype, is inherited in an autosomal dominant manner with complete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400846014 A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400847017 A rare ophthalmic disorder characterised by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	Congenital deformity of face (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	Deformity of eyelid (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	sitio del hallazgo	estructura de la piel de epicanto inverso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	deformidad congénita de parte blanda (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	blefarofimosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	Epicanthus inversus (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	Dermatosis of eyelid (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	sitio del hallazgo	estructura de la piel de epicanto inverso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	True	síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2048151000209116	BPES - síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130190015	síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130191016	síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302366019	Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302434013	Blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4165357012	BPES - blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130192011	Un trastorno oftálmico caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, que puede asociarse o no con insuficiencia ovárica prematura. El trastorno es congénito. Otras características incluyen anomalías del conducto lagrimal, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y filtrum corto. Se produce esporádicamente (de novo) o, para el fenotipo que afecta a los párpados, se hereda en forma autosómica dominante con penetración incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302435014	An ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus that can appear associated with or without premature ovarian failure. The disorder is congenital. Additional features include lacrimal duct anomalies, broad nasal bridge, low-set ears, and a short philtrum. Occurs either sporadically (de novo) or, for the eyelid phenotype, is inherited in an autosomal dominant manner with complete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302436010	An ophthalmic disorder characterised by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus that can appear associated with or without premature ovarian failure. The disorder is congenital. Additional features include lacrimal duct anomalies, broad nasal bridge, low-set ears, and a short philtrum. Occurs either sporadically (de novo) or, for the eyelid phenotype, is inherited in an autosomal dominant manner with complete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400846014	A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400847017	A rare ophthalmic disorder characterised by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)