715406003: Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132339018 lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132340016 lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302493017 Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302494011 Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134313015 Un diagnóstico de exclusión cuando no están presentes malformaciones asociadas ni antecedentes familiares, sin mutaciones de genes involucrados en la lisencefalia clásica. Clínicamente los pacientes presentan las características comunes de la lisencefalia clásica, como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302495012 A diagnosis of exclusion, when neither associated malformations nor family history are present, and in the absence of mutations of genes known to be involved in classic lissencephaly. Clinically patients present with the common features of classic lissencephaly such as developmental delay, intellectual disability, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	es un[a]	lisencefalia tipo 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132339018	lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132340016	lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302493017	Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302494011	Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134313015	Un diagnóstico de exclusión cuando no están presentes malformaciones asociadas ni antecedentes familiares, sin mutaciones de genes involucrados en la lisencefalia clásica. Clínicamente los pacientes presentan las características comunes de la lisencefalia clásica, como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302495012	A diagnosis of exclusion, when neither associated malformations nor family history are present, and in the absence of mutations of genes known to be involved in classic lissencephaly. Clinically patients present with the common features of classic lissencephaly such as developmental delay, intellectual disability, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)