715415005: Richards-Rundle syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Richards-Rundle

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\síndrome de Richards-Rundle

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133323015 síndrome de Richards-Rundle es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133324014 síndrome de Richards-Rundle (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302520011 Richards-Rundle syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302521010 Richards-Rundle syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133325010 Un síndrome neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrófico asociado con manifestaciones neurológicas adicionales (emaciación de músculos periféricos, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia) y cetoaciduria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302522015 An extremely rare neurodegenerative disorder characterized by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302523013 An extremely rare neurodegenerative disorder characterised by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400864019 Richards-Rundle syndrome is an extremely rare neurodegenerative disorder characterized by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400865018 Richards-Rundle syndrome is an extremely rare neurodegenerative disorder characterised by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Richards-Rundle	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Richards-Rundle	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Richards-Rundle	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Richards-Rundle	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Richards-Rundle	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Richards-Rundle	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Richards-Rundle	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Richards-Rundle	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Richards-Rundle	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133323015	síndrome de Richards-Rundle	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133324014	síndrome de Richards-Rundle (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302520011	Richards-Rundle syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302521010	Richards-Rundle syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133325010	Un síndrome neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, hipoacusia neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrófico asociado con manifestaciones neurológicas adicionales (emaciación de músculos periféricos, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia) y cetoaciduria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302522015	An extremely rare neurodegenerative disorder characterized by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302523013	An extremely rare neurodegenerative disorder characterised by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400864019	Richards-Rundle syndrome is an extremely rare neurodegenerative disorder characterized by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400865018	Richards-Rundle syndrome is an extremely rare neurodegenerative disorder characterised by progressive spinocerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and hypergonadotropic hypogonadism associated with additional neurological manifestations (such as peripheral muscle wasting, nystagmus, intellectual disability or dementia) and ketoaciduria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)