Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3132381012 | síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132382017 | síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132383010 | síndrome de contracturas múltiples, tipo Israeli-Bedouin | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3302543019 | Lethal congenital contracture syndrome type 2 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302544013 | Lethal congenital contracture syndrome type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302545014 | Multiple contracture syndrome Israeli-Bedouin type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134380012 | Un trastorno autosómico recesivo descrito originalmente en familias finlandesas. Los criterios diagnósticos son la presencia de hidropesía fetal temprana y acinesia, patología neurológica específica con degeneración de las neuronas del asta anterior y atrofia extrema de músculos esqueléticos, Esta variedad se caracteriza por contracturas congénitas y otras anomalías fenotípicas únicas, lo que sugiere que se trata de una nueva variante de LCCs autosómica recesiva. Las características distintivas del nuevo trastorno, LCCS2, con respecto al tipo finlandés, incluyeron hallazgos craneofaciales/oculares adicionales, ausencia de hidropesía, múltiples pterigiones y fracturas, así como embarazo de duración normal. La principal característica clínica única y no descrita previamente en este trastorno es la distensión acentuada de la vejiga. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3302546010 | Autosomal recessive disorder originally described in Finnish families. Diagnostic criteria are early fetal hydrops and akinesia, specific neuropathology with degeneration of anterior horn neurons, and extreme skeletal muscle atrophy. The Israeli-Bedouin pedigree is characterized by congenital contractures and additional unique phenotypic abnormalities, suggesting it represents a novel variant of autosomal recessive LCCS. Features distinguishing the novel disorder, LCCS2, from the Finnish type of LCCS included additional craniofacial/ocular findings, lack of hydrops, multiple pterygia, and fractures, as well as a normal duration of pregnancy. The major unique and previously undescribed clinical feature in the Israeli Bedouin disorder is markedly distended urinary bladder. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302547018 | Autosomal recessive disorder originally described in Finnish families. Diagnostic criteria are early foetal hydrops and akinesia, specific neuropathology with degeneration of anterior horn neurons, and extreme skeletal muscle atrophy. The Israeli-Bedouin pedigree is characterised by congenital contractures and additional unique phenotypic abnormalities, suggesting it represents a novel variant of autosomal recessive LCCS. Features distinguishing the novel disorder, LCCS2, from the Finnish type of LCCS included additional craniofacial/ocular findings, lack of hydrops, multiple pterygia, and fractures, as well as a normal duration of pregnancy. The major unique and previously undescribed clinical feature in the Israeli Bedouin disorder is markedly distended urinary bladder. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400868016 | Lethal congenital contracture syndrome type 2 is a rare arthrogryposis syndrome characterized by multiple congenital contractures (typically extended elbows and flexed knees), micrognathia, anterior horn cell degeneration, skeletal muscle atrophy (mainly in the lower limbs), presence of a markedly distended urinary bladder and absence of hydrops, pterygia and bone fractures. Other craniofacial (e.g. cleft palate, facial palsy) and ocular (e.g. anisocoria, retinal detachment) anomalies may be additionally observed. The disease is usually neonatally lethal however, survival into adolescence has been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400869012 | Lethal congenital contracture syndrome type 2 is a rare arthrogryposis syndrome characterised by multiple congenital contractures (typically extended elbows and flexed knees), micrognathia, anterior horn cell degeneration, skeletal muscle atrophy (mainly in the lower limbs), presence of a markedly distended urinary bladder and absence of hydrops, pterygia and bone fractures. Other craniofacial (e.g. cleft palate, facial palsy) and ocular (e.g. anisocoria, retinal detachment) anomalies may be additionally observed. The disease is usually neonatally lethal however, survival into adolescence has been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR