715426004: X-linked corneal dermoid (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133986017 dermoide corneal ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133987014 dermoide corneal ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133989012 síndrome de Guízar Vázquez Luengas Muñoz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302577012 X-linked corneal dermoid (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302578019 X-linked corneal dermoid en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302579010 Guízar Vázquez Luengas Muñoz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133988016 Un tumor congénito benigno, extremadamente raro, de la córnea, caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas grisáceas superficiales y placas blanquecinas elevadas irregulares, así como por vasos sanguíneos delgados que cubren la región central de la córnea y bordes periféricos corneales intactos. No se observan otras anomalías oculares o sistémicas. El patrón de herencia descrito en la familia afectada es coherente con la transmisión ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302580013 An exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumor characterized by bilateral opacification of the cornea with superficial grayish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302581012 An exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumour characterised by bilateral opacification of the cornea with superficial grayish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636404018 An exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumour characterised by bilateral opacification of the cornea with superficial greyish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400878018 X-linked corneal dermoid (X-CND) is an exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumor characterized by bilateral opacification of the cornea with superficial grayish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400879014 X-linked corneal dermoid (X-CND) is an exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumour characterised by bilateral opacification of the cornea with superficial greyish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	quiste dermoide de córnea (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	morfología asociada	Dermoid cyst	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	coristoma dermoide quístico de la córnea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	morfología asociada	coristoma dermoide quístico (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermoide corneal ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	lesión de córnea (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	coristoma dermoide de globo ocular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	morfología asociada	coristoma dermoide	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dermoide corneal ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	Corneal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133986017	dermoide corneal ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133987014	dermoide corneal ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133989012	síndrome de Guízar Vázquez Luengas Muñoz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302577012	X-linked corneal dermoid (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302578019	X-linked corneal dermoid	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302579010	Guízar Vázquez Luengas Muñoz syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133988016	Un tumor congénito benigno, extremadamente raro, de la córnea, caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas grisáceas superficiales y placas blanquecinas elevadas irregulares, así como por vasos sanguíneos delgados que cubren la región central de la córnea y bordes periféricos corneales intactos. No se observan otras anomalías oculares o sistémicas. El patrón de herencia descrito en la familia afectada es coherente con la transmisión ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302580013	An exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumor characterized by bilateral opacification of the cornea with superficial grayish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302581012	An exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumour characterised by bilateral opacification of the cornea with superficial grayish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636404018	An exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumour characterised by bilateral opacification of the cornea with superficial greyish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400878018	X-linked corneal dermoid (X-CND) is an exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumor characterized by bilateral opacification of the cornea with superficial grayish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400879014	X-linked corneal dermoid (X-CND) is an exceedingly rare, benign, congenital, corneal tumour characterised by bilateral opacification of the cornea with superficial greyish layers and irregular raised whitish plaques, as well as fine blood vessels covering the central cornea, and intact peripheral corneal borders. No other ocular or systemic abnormality is noted. The pattern of inheritance described in the affected family is consistent with X-linked transmission.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)