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715463008: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132063019 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132064013 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302711017 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302712012 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302713019 PCH2 - pontocerebellar hypoplasia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302714013 Pontocerebellar hypoplasia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132065014 El subtipo más frecuente de hipoplasia pontocerebelosa caracterizado por comienzo neonatal, ausencia de desarrollo motor voluntario y microencefalia progresiva ulterior, clono generalizado, desarrollo de corea y espasticidad. La mayoría de los pacientes no alcanzan la pubertad. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302715014 The most common subtype of pontocerebellar hypoplasia with features of neonatal onset, lack of voluntary motor development and later progressive microencephaly, general clonus, development of chorea and spasticity.The majority of patients will not reach puberty. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400907011 A rare, genetic form of pontocerebellar hypoplasia characterized by pontocerebellar hypoplasia and progressive neocortical atrophy that manifests clinically with uncoordinated sucking and swallowing, and generalized clonus in the neonate. In early childhood, spasticity, chorea/dyskinesia, seizures and progressive microcephaly develop. Voluntary motor development is lacking. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400908018 A rare, genetic form of pontocerebellar hypoplasia characterised by pontocerebellar hypoplasia and progressive neocortical atrophy that manifests clinically with uncoordinated sucking and swallowing, and generalised clonus in the neonate. In early childhood, spasticity, chorea/dyskinesia, seizures and progressive microcephaly develop. Voluntary motor development is lacking. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es un[a] Congenital pontocerebellar hypoplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 sitio del hallazgo Pontine structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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