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715465001: Spinocerebellar degeneration co-occurrent with macular corneal dystrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133103014 degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133104015 degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133105019 síndrome de ataxia espástica de Bedouin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302721013 Spinocerebellar degeneration co-occurrent with macular corneal dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302722018 Spinocerebellar degeneration co-occurrent with macular corneal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302723011 Spastic ataxia and corneal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302724017 Bedouin spastic ataxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302725016 Mousa-Al Din-Al Nassar syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134385019 Síndrome extremadamente raro con características de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia corneal y miopía no axial. Se describió en una familia endogámica de beduinos. Las anomalías inmunológicas fueron frecuentes. La transmisión es autosómica recesiva y la enfermedad es monogénica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302726015 Extremely rare syndrome with features of spastic ataxia in association with bilateral congenital cataract, corneal dystrophy, and nonaxial myopia. It has been described in an inbred Bedouin family. Immunological abnormalities were frequent. Transmission is autosomal recessive and the disease is monogenic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400911017 A rare, hereditary ataxia disorder characterized by the presence of spastic ataxia in association with bilateral congenital cataract, macular corneal dystrophy (stromal with deposition of mucoid material) and nonaxial myopia. Patients present normal intellectual development. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400912012 A rare, hereditary ataxia disorder characterised by the presence of spastic ataxia in association with bilateral congenital cataract, macular corneal dystrophy (stromal with deposition of mucoid material) and nonaxial myopia. Patients present normal intellectual development. There have been no further descriptions in the literature since 1986. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea es un[a] Macular corneal dystrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea es un[a] enfermedad espinocerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea sitio del hallazgo Structure of substantia propria of cornea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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