715472000: Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	sitio del hallazgo	estructura ósea del peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	hipoplasia congénita del peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	hipoplasia congénita del cúbito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	sitio del hallazgo	Bone structure of ulna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	displasia mesomélica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132491019	displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132492014	displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132493016	displasia mesomélica de Reinhardt Pfeiffer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302744011	Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302745012	Mesomelic dysplasia of hypoplastic ulna and fibula type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302746013	Mesomelic dwarfism Reinhardt-Pfeiffer type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302747016	Reinhardt Pfeiffer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302748014	Reinhardt Pfeiffer mesomelic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132494010	Baja estatura desproporcionada presente desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné. También se describieron curvaturas de antebrazos, luxación de la cabeza de radio y anomalías en las tibias. El síndrome se transmite en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302749018	Disproportionate short stature present from birth with dysplasia of the ulna and fibula. Curvatures of the forearm, radial head luxation, and tibial anomalies have also been described. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400917018	A rare disorder characterized by disproportionate short stature from birth with dysplasia of the ulna and fibula.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400918011	A rare disorder characterised by disproportionate short stature from birth with dysplasia of the ulna and fibula.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)