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715474004: Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2050481000209117 aplasia de peroné y braquidactilia compleja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129885017 aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129886016 aplasia de peroné´y braquidactilia compleja es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129888015 aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302752014 Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302753016 Aplasia of fibula co-occurrent with complex brachydactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302754010 Fibular aplasia and complex brachydactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302755011 Du Pan syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129887013 Disminución severa o ausencia de peroné y braquidactilia compleja. El síndrome se hereda en forma autosómica recesiva y se debe a mutaciones en el gen de la proteína morfogenética 1 derivada de cartílago. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302760010 Severe reduction or absence of the fibula and complex brachydactyly. The syndrome is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400919015 A rare syndrome characterized by severe reduction or absence of the fibula and complex brachydactyly. Less than 30 cases have been described in the literature so far. The syndrome is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 gene (GDF5). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400920014 A rare syndrome characterised by severe reduction or absence of the fibula and complex brachydactyly. Less than 30 cases have been described in the literature so far. The syndrome is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 gene (GDF5). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] ausencia de peroné false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] ausencia congénita del peroné false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] aplasia de peroné (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] anomalía congénita del peroné false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja sitio del hallazgo estructura ósea del peroné true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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