715482004: Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo microcefálico primordial tipo Toriello

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132501013	enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132503011	enanismo microcefálico primordial tipo Toriello (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302775019	Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302776018	Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302778017	Microcephalic primordial dwarfism Toriello type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132502018	Retraso de crecimiento de comienzo prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, deficiencia inmunológica, osificación tardía e hipoplasia del esmalte dental. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302777010	Growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400921013	A rare disorder characterized by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. It has been described in two siblings. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400922018	A rare disorder characterised by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. It has been described in two siblings. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)