715483009: Olivopontocerebellar atrophy co-occurrent with sensorineural hearing loss (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\ataxia cerebelosa de inicio tardío\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\ataxia cerebelosa de inicio tardío\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\degeneración olivopontocerebelosa\atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132567014 atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132568016 atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302780011 Olivopontocerebellar atrophy co-occurrent with sensorineural hearing loss (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302781010 Olivopontocerebellar atrophy co-occurrent with sensorineural hearing loss en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302782015 Olivopontocerebellar atrophy and deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132569012 Atrofia olivopontocerebelosa que se inicia en la lactancia, sordera neurosensorial y alteración del habla. Se describió en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero se sugirió herencia autosómica recesiva en tres de ellos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302783013 Infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400923011 Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome is characterized by infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400924017 Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome is characterised by infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	degeneración olivopontocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132567014	atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132568016	atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302780011	Olivopontocerebellar atrophy co-occurrent with sensorineural hearing loss (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302781010	Olivopontocerebellar atrophy co-occurrent with sensorineural hearing loss	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302782015	Olivopontocerebellar atrophy and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132569012	Atrofia olivopontocerebelosa que se inicia en la lactancia, sordera neurosensorial y alteración del habla. Se describió en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero se sugirió herencia autosómica recesiva en tres de ellos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302783013	Infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400923011	Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome is characterized by infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400924017	Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome is characterised by infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)