| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3132848018 |
displasia oftalmomandibulomélica |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3132849014 |
displasia oftalmomandibulomélica (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3302784019 |
Ophthalmomandibulomelic dysplasia (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302785018 |
Ophthalmomandibulomelic dysplasia |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302786017 |
Pillay syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302787014 |
OMM (ophthalmomandibulomelic) syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134386018 |
Ceguera completa debida a opacidades corneales, dificultad en la masticación por fusión temporomandibular y anomalías de los brazos. Se informaron micrognatia, acortamiento y arqueamiento de antebrazos, desviación cubital y arqueamiento de radio, peroné corto, genu valgo y coxa vara. La inteligencia es normal. Aún no se identificó el gen causal. Se sugirió una modalidad de herencia autosómica dominante. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3302788016 |
Complete blindness due to corneal opacities, difficult mastication due to temporomandibular fusion and anomalies of the arms. Micrognathia, shortening and bowing of the forearm, ulnar deviation and bowed radius, short fibula, genu valgum and coxa vara have been reported. Intelligence is normal. The causative gene has not yet been identified. Autosomal dominant inheritance has been suggested. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400925016 |
Ophthalmomandibulomelic dysplasia is characterized by complete blindness due to corneal opacities, difficult mastication due to temporomandibular fusion and anomalies of the arms. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400926015 |
Ophthalmomandibulomelic dysplasia is characterised by complete blindness due to corneal opacities, difficult mastication due to temporomandibular fusion and anomalies of the arms. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR