Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3133510011 | paraparesia espástica concomitante son sordera | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133511010 | paraparesia espástica concomitante son sordera (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3302850010 | Spastic paraparesis co-occurrent with deafness (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302851014 | Spastic paraparesis co-occurrent with deafness | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302852019 | Spastic paraparesis and deafness | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3302853012 | Wells Jankovic syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3133512015 | Un trastorno neurodegenerativo crónico caracterizado por paraperesia espástica (que se inicial alrededor de los 10 años de edad) y defectos auditivos. Se decribió en al menos seis varones pertenecientes a tres generaciones de una gran familia. Algunos familiares presentaban temblor, cataratas, deficiencias sensitivas, baja estatura, hipogonadismo, elevación de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y/o potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3302854018 | A chronic neurodegenerative disorder with features of spastic paraparesis (beginning at about 10 years of age) and hearing deficits. It has been described in affecting at least six male members spanning three generations of a large family. Some relatives presented with tremor, cataracts, sensory deficits, short stature, hypogonadism, elevated cerebrospinal fluid protein, and/or absent or prolonged somatosensory evoked potentials. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400931018 | A rare neurologic disease characterized by spastic paraparesis presenting in late childhood and hearing loss. Additional features may include retinal anomalies, lenticular opacities, short stature, hypogonadism, sensory deficits, tremor, dysdiadochokinesia, elevated cerebrospinal fluid protein, and absent or prolonged somatosensory evoked potentials. Plasma and fibroblast levels of saturated very long-chain fatty acids are normal. There have been no further descriptions in the literature since 1986. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400932013 | A rare neurologic disease characterised by spastic paraparesis presenting in late childhood and hearing loss. Additional features may include retinal anomalies, lenticular opacities, short stature, hypogonadism, sensory deficits, tremor, dysdiadochokinesia, elevated cerebrospinal fluid protein, and absent or prolonged somatosensory evoked potentials. Plasma and fibroblast levels of saturated very long-chain fatty acids are normal. There have been no further descriptions in the literature since 1986. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR