715522000: Phocomelia Schinzel type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\focomelia tipo Schinzel

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\focomelia tipo Schinzel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Phocomelia\focomelia tipo Schinzel

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133164017 focomelia tipo Schinzel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133165016 focomelia tipo Schinzel (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133166015 síndrome de Al Awadi-Raas-Rothschild es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302904013 Phocomelia Schinzel type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302905014 Phocomelia Schinzel type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302906010 Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302907018 Schinzel phocomelia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134388017 Malformaciones esqueléticas que afectan cúbitos, huesos pélvicos, peronés y fémures. Sólo se describieron unos pocos casos. Los pacientes presentan deficiencias intercaladas de los miembros (focomelia combinada en ocasiones con polidactilia, oligodactilia o ectrodactilia), hipoplasia o ausencia de huesos pélvicos (incluyendo agenesia o hipoplasia de sacro) y defectos craneales. Otras características pueden incluir distrofia torácica, facies inusual (orejas grandes y displásicas y paladar ojival) y malformaciones genitales. El crecimiento y el desarrollo mental son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302908011 Skeletal malformations affecting the ulnae, pelvic bones, fibulae and femora. Only a few cases have been described. Patients have intercalary limb deficiencies (phocomelia sometimes combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia) and skull defects. Additional features may include thoracic dystrophy, unusual facies (dysplastic and large ears, and a high and narrow palate), and genital malformations.Growth and mental development are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400935010 A rare genetic syndrome with limb reduction defects characterized by skeletal malformations comprising absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia), intercalary limb deficiencies (phocomelia potentially combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), and skull defects (frequently a defect of the occipital bone with or without meningocele). Additional features may include thoracic dystrophy, dysmorphic facial features (dysplastic and large ears, and a high and narrow palate), and genital malformations (Mullerian aplasia, agenesis of the uterus and vagina, micropenis with cryptorchidism). Growth and mental development are not affected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400936011 A rare genetic syndrome with limb reduction defects characterised by skeletal malformations comprising absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia), intercalary limb deficiencies (phocomelia potentially combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), and skull defects (frequently a defect of the occipital bone with or without meningocele). Additional features may include thoracic dystrophy, dysmorphic facial features (dysplastic and large ears, and a high and narrow palate), and genital malformations (Mullerian aplasia, agenesis of the uterus and vagina, micropenis with cryptorchidism). Growth and mental development are not affected. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
focomelia tipo Schinzel	sitio del hallazgo	estructura de la pelvis (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
focomelia tipo Schinzel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
focomelia tipo Schinzel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
focomelia tipo Schinzel	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	es un[a]	Phocomelia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
focomelia tipo Schinzel	es un[a]	Congenital anomaly of the pelvis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
focomelia tipo Schinzel	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	sitio del hallazgo	Extremity part	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	sitio del hallazgo	estructura de la pelvis (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
focomelia tipo Schinzel	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
focomelia tipo Schinzel	sitio del hallazgo	Extremity part	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133164017	focomelia tipo Schinzel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133165016	focomelia tipo Schinzel (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133166015	síndrome de Al Awadi-Raas-Rothschild	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302904013	Phocomelia Schinzel type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302905014	Phocomelia Schinzel type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302906010	Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302907018	Schinzel phocomelia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134388017	Malformaciones esqueléticas que afectan cúbitos, huesos pélvicos, peronés y fémures. Sólo se describieron unos pocos casos. Los pacientes presentan deficiencias intercaladas de los miembros (focomelia combinada en ocasiones con polidactilia, oligodactilia o ectrodactilia), hipoplasia o ausencia de huesos pélvicos (incluyendo agenesia o hipoplasia de sacro) y defectos craneales. Otras características pueden incluir distrofia torácica, facies inusual (orejas grandes y displásicas y paladar ojival) y malformaciones genitales. El crecimiento y el desarrollo mental son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302908011	Skeletal malformations affecting the ulnae, pelvic bones, fibulae and femora. Only a few cases have been described. Patients have intercalary limb deficiencies (phocomelia sometimes combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia) and skull defects. Additional features may include thoracic dystrophy, unusual facies (dysplastic and large ears, and a high and narrow palate), and genital malformations.Growth and mental development are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400935010	A rare genetic syndrome with limb reduction defects characterized by skeletal malformations comprising absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia), intercalary limb deficiencies (phocomelia potentially combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), and skull defects (frequently a defect of the occipital bone with or without meningocele). Additional features may include thoracic dystrophy, dysmorphic facial features (dysplastic and large ears, and a high and narrow palate), and genital malformations (Mullerian aplasia, agenesis of the uterus and vagina, micropenis with cryptorchidism). Growth and mental development are not affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400936011	A rare genetic syndrome with limb reduction defects characterised by skeletal malformations comprising absent or hypoplastic pelvic bones (including sacral agenesis or hypoplasia), intercalary limb deficiencies (phocomelia potentially combined with polydactyly, oligodactyly or ectrodactyly), and skull defects (frequently a defect of the occipital bone with or without meningocele). Additional features may include thoracic dystrophy, dysmorphic facial features (dysplastic and large ears, and a high and narrow palate), and genital malformations (Mullerian aplasia, agenesis of the uterus and vagina, micropenis with cryptorchidism). Growth and mental development are not affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)