715526002: Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada

\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\estomatocitosis hereditaria deshidratada

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\estomatocitosis hereditaria deshidratada

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria deshidratada
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\estomatocitosis hereditaria deshidratada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132116019 estomatocitosis hereditaria deshidratada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132117011 estomatocitosis hereditaria deshidratada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132118018 xerocitosis hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302919014 Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302920015 Dehydrated hereditary stomatocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302921016 Hereditary xerocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132119014 Una anemia hemolítica rara, caracterizada por fragilidad osmótica eritrocitaria disminuida debida a una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes, que da como resultado deshidratación de los eritrocitos y hemólisis compensada, leve o moderada. En ocasiones, se observa pseudohiperpotasemia (por pérdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente). La transmisión es autosómica dominante. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302922011 A rare hemolytic anemia with manifestations of decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated hemolysis. Pseudohyperkalemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302923018 A rare haemolytic anaemia with manifestations of decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated haemolysis. Pseudohyperkalaemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
414201000209116 Una anemia hemolítica rara, caracterizada por fragilidad osmótica de los eritrocitos disminuida debida a una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes, que da como resultado deshidratación de los eritrocitos y hemólisis compensada, leve o moderada. En ocasiones, se observa pseudohiperpotasemia (por pérdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente). La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5400941015 Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) is a rare hemolytic anemia characterized by a decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated hemolysis. Pseudohyperkalemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400942010 Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) is a rare haemolytic anaemia characterised by a decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated haemolysis. Pseudohyperkalaemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
estomatocitosis hereditaria deshidratada	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada	es un[a]	Stomatocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada	morfología asociada	Stomatocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
estomatocitosis hereditaria deshidratada	es un[a]	Hereditary stomatocytosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
estomatocitosis hereditaria deshidratada	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estomatocitosis hereditaria deshidratada	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estomatocitosis hereditaria deshidratada	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
estomatocitosis hereditaria deshidratada	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132116019	estomatocitosis hereditaria deshidratada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132117011	estomatocitosis hereditaria deshidratada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132118018	xerocitosis hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302919014	Dehydrated hereditary stomatocytosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302920015	Dehydrated hereditary stomatocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302921016	Hereditary xerocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132119014	Una anemia hemolítica rara, caracterizada por fragilidad osmótica eritrocitaria disminuida debida a una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes, que da como resultado deshidratación de los eritrocitos y hemólisis compensada, leve o moderada. En ocasiones, se observa pseudohiperpotasemia (por pérdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente). La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302922011	A rare hemolytic anemia with manifestations of decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated hemolysis. Pseudohyperkalemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302923018	A rare haemolytic anaemia with manifestations of decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated haemolysis. Pseudohyperkalaemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
414201000209116	Una anemia hemolítica rara, caracterizada por fragilidad osmótica de los eritrocitos disminuida debida a una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes, que da como resultado deshidratación de los eritrocitos y hemólisis compensada, leve o moderada. En ocasiones, se observa pseudohiperpotasemia (por pérdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente). La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5400941015	Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) is a rare hemolytic anemia characterized by a decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated hemolysis. Pseudohyperkalemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400942010	Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) is a rare haemolytic anaemia characterised by a decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated haemolysis. Pseudohyperkalaemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)