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715528001: Cochleosaccular degeneration and cataract syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3131117014 síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131118016 síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302927017 Cochleosaccular degeneration and cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302928010 Cochleosaccular degeneration and cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302929019 Cochleosaccular degeneration with progressive cataract en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131119012 Un síndrome raro caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva debida a degeneración cocleosacular severa y cataratas. Hasta ahora ha sido informado en dos familias. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302930012 Rare syndrome with manifestation of progressive sensorineural hearing loss due to severe cochleosaccular degeneration and cataract. So far reported in two families. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400945012 Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome is characterized by progressive sensorineural hearing loss due to severe cochleosaccular degeneration and cataract. So far, it has been reported in two families. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400946013 Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome is characterised by progressive sensorineural hearing loss due to severe cochleosaccular degeneration and cataract. So far, it has been reported in two families. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas morfología asociada opacidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas sitio del hallazgo estructura coclear true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] catarata true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] degeneración coclear heredada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas sitio del hallazgo estructura coclear false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas morfología asociada catarata false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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