715531000: Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133780018 síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133781019 síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302940010 Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302941014 Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302942019 Aplasia of tibia with split hand split foot deformity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302943012 Tibial hemimelia ectrodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302944018 Split hand foot malformation with long bone deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134390016 Una afección rara caracterizada por malformaciones congénitas de los miembros con ectrodactilia asociadas con aplasia o hipoplasia de la tibia. La expresión del fenotipo es muy variable, desde aplasia de ambas tibias con deformidad de manos y pies hendidos (tetramonodactilia o hemimelia transversa) hasta la manifestación visible más leve: hipoplasia de los primeros dedos de los pies . Otras malformaciones pueden incluir hipoplasia distal o bifurcación de fémures, hipoplasia o aplasia de cúbitos y anomalías menores como aplasia de rótulas, polidactilia postaxial e intermedia en asociación con deformidad de la mano hendida y orejas con forma de copa. El síndrome en general se hereda en forma autosómica dominante con penetración reducida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302946016 A rare condition with features of congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia. The expression of the phenotype is highly variable and ranges from bilateral aplasia of tibiae and split-hand/split-foot deformity (tetramonodactyly or transverse hemimelia) to the mildest visible manifestation, hypoplastic big toes. Additional malformations may include distal hypoplasia or bifurcation of femora, hypo or aplasia of ulnae, and minor anomalies such as aplasia of patellae, postaxial and intermediate polydactyly in association with split-hand deformity, and cup-shaped ears. The syndrome is generally inherited in an autosomal dominant manner with reduced penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400950018 Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome is a rare condition characterized by congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400951019 Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome is a rare condition characterised by congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea de tibia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	ausencia de tibia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	Congenital absence of tibia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	aplasia de tibia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	ectrodactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	Congenital anomaly of tibia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea de tibia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133780018	síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133781019	síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302940010	Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302941014	Tibial aplasia and ectrodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302942019	Aplasia of tibia with split hand split foot deformity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302943012	Tibial hemimelia ectrodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302944018	Split hand foot malformation with long bone deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134390016	Una afección rara caracterizada por malformaciones congénitas de los miembros con ectrodactilia asociadas con aplasia o hipoplasia de la tibia. La expresión del fenotipo es muy variable, desde aplasia de ambas tibias con deformidad de manos y pies hendidos (tetramonodactilia o hemimelia transversa) hasta la manifestación visible más leve: hipoplasia de los primeros dedos de los pies . Otras malformaciones pueden incluir hipoplasia distal o bifurcación de fémures, hipoplasia o aplasia de cúbitos y anomalías menores como aplasia de rótulas, polidactilia postaxial e intermedia en asociación con deformidad de la mano hendida y orejas con forma de copa. El síndrome en general se hereda en forma autosómica dominante con penetración reducida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302946016	A rare condition with features of congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia. The expression of the phenotype is highly variable and ranges from bilateral aplasia of tibiae and split-hand/split-foot deformity (tetramonodactyly or transverse hemimelia) to the mildest visible manifestation, hypoplastic big toes. Additional malformations may include distal hypoplasia or bifurcation of femora, hypo or aplasia of ulnae, and minor anomalies such as aplasia of patellae, postaxial and intermediate polydactyly in association with split-hand deformity, and cup-shaped ears. The syndrome is generally inherited in an autosomal dominant manner with reduced penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400950018	Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome is a rare condition characterized by congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400951019	Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome is a rare condition characterised by congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)