715533002: Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of jaw (disorder)\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\protrusión ósea\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\prognatismo congénito\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132513015 síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132514014 síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132515010 síndrome de Viljoen Smart es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132516011 microftalmia sindrómica tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302950011 Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302951010 Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302952015 MMEP syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302953013 Syndromic microphthalmia type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302954019 Viljoen Smart syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134392012 Una forma sindrómica congénita de malformación de manos y pies hendidos caracterizada por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de los miembros inferiores y prognatismo. Se informó déficit intelectual. Se considera un síndrome muy raro. Se demostró que la ruptura del gen 3 de nexina de ordenamiento (SNX3; 6q21) desempeña un papel causal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3302955018 A congenital syndromic form of split-hand/foot malformation with features of microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of the lower limbs and prognathism. Intellectual deficit has been reported. MMEP syndrome is considered to be a very rare condition. Disruption of the sorting nexin 3 gene (SNX3; 6q21) has been shown to play a causative role in MMEP. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400954010 The MMEP syndrome is a congenital syndromic form of split-hand/foot malformation. It is characterized by microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of the lower limbs and prognathism. Intellectual deficit has been reported. MMEP syndrome is considered to be a very rare condition, although the exact prevalence remains unknown. The etiology is not completely understood. Disruption of the sorting nexin 3 gene (SNX3; 6q21) has been shown to play a causative role in MMEP, although this was not confirmed in recent studies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400955011 The MMEP syndrome is a congenital syndromic form of split-hand/foot malformation. It is characterised by microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of the lower limbs and prognathism. Intellectual deficit has been reported. MMEP syndrome is considered to be a very rare condition, although the exact prevalence remains unknown. The aetiology is not completely understood. Disruption of the sorting nexin 3 gene (SNX3; 6q21) has been shown to play a causative role in MMEP, although this was not confirmed in recent studies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	protrusión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	Bone structure of jaw (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	Microphthalmos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	prognatismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	ectrodactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	protrusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	Jaw region structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	sitio del hallazgo	Jaw region structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	morfología asociada	desviación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132513015	síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132514014	síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132515010	síndrome de Viljoen Smart	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132516011	microftalmia sindrómica tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302950011	Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302951010	Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302952015	MMEP syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302953013	Syndromic microphthalmia type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3302954019	Viljoen Smart syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134392012	Una forma sindrómica congénita de malformación de manos y pies hendidos caracterizada por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de los miembros inferiores y prognatismo. Se informó déficit intelectual. Se considera un síndrome muy raro. Se demostró que la ruptura del gen 3 de nexina de ordenamiento (SNX3; 6q21) desempeña un papel causal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3302955018	A congenital syndromic form of split-hand/foot malformation with features of microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of the lower limbs and prognathism. Intellectual deficit has been reported. MMEP syndrome is considered to be a very rare condition. Disruption of the sorting nexin 3 gene (SNX3; 6q21) has been shown to play a causative role in MMEP.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400954010	The MMEP syndrome is a congenital syndromic form of split-hand/foot malformation. It is characterized by microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of the lower limbs and prognathism. Intellectual deficit has been reported. MMEP syndrome is considered to be a very rare condition, although the exact prevalence remains unknown. The etiology is not completely understood. Disruption of the sorting nexin 3 gene (SNX3; 6q21) has been shown to play a causative role in MMEP, although this was not confirmed in recent studies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400955011	The MMEP syndrome is a congenital syndromic form of split-hand/foot malformation. It is characterised by microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of the lower limbs and prognathism. Intellectual deficit has been reported. MMEP syndrome is considered to be a very rare condition, although the exact prevalence remains unknown. The aetiology is not completely understood. Disruption of the sorting nexin 3 gene (SNX3; 6q21) has been shown to play a causative role in MMEP, although this was not confirmed in recent studies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)