715576000: Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132692019 displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132693012 displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303067011 Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303068018 Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132694018 Un trastorno raro que se manifiesta con hipodoncia u oligodoncia y acantosis nigricans. Se describió en cuatro generaciones de una familia. Algunos pacientes nacen con varios dientes. También se informaron anomalías del pelo (escaso pelo corporal y del cuero cabelludo). La herencia es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303069014 A rare disorder with manifestation of hypo or oligodontia and acanthosis nigricans. It has been described in four generations of one family. Onset generally occurs during adolescence. Some patients are born with multiple teeth. Hair anomalies (sparse body and scalp hair) also reported. Inheritance is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400978017 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by neonatal teeth, hypo- or oligodontia of the secondary dentition, flexural acanthosis nigricans, and sparse body and scalp hair (the latter being thin and slow-growing). There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400979013 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by neonatal teeth, hypo- or oligodontia of the secondary dentition, flexural acanthosis nigricans, and sparse body and scalp hair (the latter being thin and slow-growing). There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132692019	displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132693012	displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303067011	Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303068018	Ectodermal dysplasia with natal teeth Turnpenny type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132694018	Un trastorno raro que se manifiesta con hipodoncia u oligodoncia y acantosis nigricans. Se describió en cuatro generaciones de una familia. Algunos pacientes nacen con varios dientes. También se informaron anomalías del pelo (escaso pelo corporal y del cuero cabelludo). La herencia es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303069014	A rare disorder with manifestation of hypo or oligodontia and acanthosis nigricans. It has been described in four generations of one family. Onset generally occurs during adolescence. Some patients are born with multiple teeth. Hair anomalies (sparse body and scalp hair) also reported. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400978017	A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by neonatal teeth, hypo- or oligodontia of the secondary dentition, flexural acanthosis nigricans, and sparse body and scalp hair (the latter being thin and slow-growing). There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400979013	A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by neonatal teeth, hypo- or oligodontia of the secondary dentition, flexural acanthosis nigricans, and sparse body and scalp hair (the latter being thin and slow-growing). There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)